Wie kommt es zu dem Verlust an Chromosomenmaterial?

In jeder Zelle des Körpers sind 22 Chromosomenpaare und 2 XX oder 1 X und 1 Y Chromosom/en (insgesamt 46 Chromomen). In den Chromosomen ist die gesamte genetische Information für die Entwicklung und Funktion der Zellen enthalten.

Da die Chromosomen doppelt (von Vater und Mutter) vorhanden sind, werden viele Proteine auch von zwei Genen (die sich unterscheiden können) parallel gebildet.

Auf diesem Bild ist eine Blutzelle (Lymphozyt) in der Zellteilung (Mitose) abgebildet. Jedes Chromosom besteht in diesem Stadium aus zwei identischen Chromosomenhälften (Chromatiden). Etwas später werden die Chromosomen in der Längsachse auseinandergehen und in die zwei Tochterzellen kommt jeweils eine Chromatide

Bei der Bildung der Keimzellen (Spermium bzw. Eizelle) wird die Anzahl der Chromosomen in einer Reduktionsteilung (Meiose) halbiert. Die Meiose dient dazu, die Anzahl der Chromosomen stabil zu halten.

Bevor die Meiose beginnt, lagern sich einzelne Chromosomen (I) aneinander an. Durch Bruch und Wiedervereinigung (Crossingover) wird Material ausgetauscht.

 

Dies erhöht die genetische Vielseitigkeit (Varianz) der Nachkommen. Findet der Austausch an zwei nicht ganz identischen Positionen statt (II, inhomologe Rekombination), entstehen zwei unterschiedliche Chromosomen (III). Auf dem einen Chromosom (ac) fehlen Gene und auf dem anderen Chromosom (abbc) kommen Gene doppelt vor.

Möglicherweise haben gleichartige DNS-Sequenzen, die auf dem Chromosom 7 in der Region 7q11 mehrfach vorkommen, auf den Fehler bei der Paarung einen Einfluß.

Die jetzt anschließende Meiose sorgt dafür, daß von jedem Chromosomenpaar nur noch ein Chromosom in einer Zelle übrigbleibt. Das Verhältnis an Chromosomen von der Mutter und vom Vater fällt unterschiedlich aus. „Die Gene werden gemischt." Übrig bleiben in jeder Zelle 23 Chromosomen. Bei der Verschmelzung der Keimzellen sind dann wieder 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle.

Im folgenden Bild wird mit zwei Chromosomen eine Meiose schematisch dargestellt. Die zwei Farben stehen für die Herkunft der Chromosomen von Vater und Mutter. Das zweifarbige Chromosom symbolisiert die Entstehung einer Deletion durch eine inhomologe Rekombination (s.o.). Im ersten Schritt werden die Chromosomenpaare getrennt, aus 46 Chromosomen werden 23 in jeder Zelle.

 

Im zweiten Schritt werden die Chromatiden getrennt.

Die Keimzelle mit der Deletion, die das WBS verursacht, wird bereits vor der Zeugung angelegt. Durch die Beteiligung dieser Keimzelle bei der Zeugung entsteht das Kind mit WBS. Dieser Mechanismus verdeutlicht, daß das Verhalten der Eltern während der Schwangerschaft keinen Einfluss auf die Entstehung des Syndromes hat.

Diese Thematik ist auch in dem Beitrag „Das erste Gen..." in anderer Form aufbereitet.

 

Verfasser: Horst Romm      Zuletzt aktualisiert: März 2018